Лаборатория пренатальной диагностики организована в 2005 году. С августа 2013 года начато проведение массового скрининга беременных женщин в I триместре (11-14 недель) - определение сывороточных ПАПП-А и β-ХГЧ с последующей комплексной оценкой величины индивидуального риска хромосомной патологии у плода по биохимическим и УЗ маркерам. Во II триместре обследуются женщины группы риска на АФП и β-ХГЧ (16-20 недель). Для индивидуального расчёта риска рождения детей с пороками невральной трубки, синдромами Дауна, Эдвардса и Патау используется программа «Astraia» и программа «Life Cycle» (для II триместра).

Для беременных группы высокого риска по хромосомным аномалиям у плода лаборатория проводит пренатальную цитогенетическую диагностику – непосредственное изучение хромосом плода, находящегося в утробе матери. Биохимический скрининг показывает лишь величину риска (вероятность) наличия у ребёнка хромосомных аномалий, а по результатам кариотипирования ворсин хориона или пуповинной крови плода становится ясно, есть патология или её нет. Лаборатория использует как классический цитогенетический метод, так и современные молекулярно-генетические методы исследования плодного материала.

Мультиплексный молекулярный анализ анеуплойдий 21, 13, 18, Х и У хромосом и 9 микроделеционных синдромов на основе одновременного анализа из одной пробы.

FISH-диагностика (флюоресцентная гибридизация in situ) проводится по необходимости.

Для чего проходить первый пренатальный скрининг?

Пренатальное обследование плода на врождённую патологию в дальнейшем определит оптимальную акушерскую и послеродовую медицинскую тактику, позволит предупредить рождение ребёнка с неизлечимыми нарушениями в его развитии, а так же оказать новорождённому необходимую помощь своевременно и высокопрофессионально в специализированном лечебном учреждении.

Что включает первый пренатальный скрининг?

Скрининг первого триместра проводится строго В СРОКАХ 11-14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ и включает в себя:

1. Ультразвуковое обследование плода с определением копчико-теменного размера (КТР), толщины воротникового пространства (ТВП), наличия и размера носовой кости (НК). Расширенный протокол УЗИ подразумевает также допплерометрию трикуспидального клапана и определение пульсационного индекса венозного протока (ПИ).

2. Биохимическое исследование крови беременной с определением ПАПП-А и β-ХГЧ.

3. Комплексный расчёт индивидуального риска хромосомной патологии плода с учётом ультразвуковых и биохимических маркеров, а также анамнеза каждой женщины с помощью специализированного программного комплекса «Astraia».

Где можно пройти скрининг?

Первый пренатальный скрининг проводится бесплатно в кабинетах пренатальной диагностики (КПД) г.Перми и Пермского края. Получить направление в КПД можно у врача-акушера-гинеколога женской консультации по месту жительства, встав на учёт по беременности.

Перечень межрайонных кабинетов пренатальной диагностики

Как пройти скрининг, если я наблюдаюсь в частной клинике и на учёте по месту жительства не состою?

Пройти скрининг 1 триместра можно платно. Для этого необходимо сделать УЗИ первого триместра у любого врача УЗД, имеющего подтверждённый FMF-сертификат, в сроке 11-14 недель беременности (КТР по УЗИ должен быть 45-84 мм!). Затем нужно сразу явиться в Медико-генетическую консультацию с результатами ультразвукового исследования и сдать кровь. По вопросам стоимости анализа с индивидуальным расчётом риска обращаться в платное отделение услуг ГБУЗ ПК «КДКБ» по тел. (342) 221-54-97. В случае если УЗИ выполнено врачом без FMF-сертификата, лаборатория МГК не примет кровь для исследования в связи с отсутствием в дальнейшем возможности комплексного расчёта индивидуального риска в программе Astraia.

Где получать результаты скрининга?

Все результаты скрининга из лаборатории отправляются курьерской службой в женские консультации по месту наблюдения. При «низком риске хромосомной патологии» Вы получите результаты на приёме у своего врача-акушера-гинеколога. В случае «среднего риска» и «высокого риска» женская консультация будет немедленно извещена факсом, сотрудники консультации сами свяжутся с Вами и сообщат, что делать дальше.

При результатах анализа «средний риск» женщины приглашаются пройти 2-ой уровень экспертного УЗИ непосредственно в МГК с последующим перерасчётом риска. Если после УЗИ величина риска возрастает и переходит в «высокий риск», женщины приглашаются на консультацию генетика.

При желании результаты скрининга можно получить непосредственно в лаборатории скрининга (ул.Баумана 22, переход между поликлиникой и стационаром) с 9:00 до 16:00 по будням. При себе необходимо иметь паспорт.

Уважаемые доктора!

Просим вас ответственно относиться к заполнению направлений на пренатальный скрининг, тщательно собирать анамнез и заполнять все пункты без исключения! От качества и полноты заполнения Вами бланка зависит достоверность результатов скрининга.

Если по каким-либо причинам у Вас всё ещё нет направлений нового образца, сообщите нам – мы отправим Вам образец эл. почтой или с курьером.

Документы

Нормативная база МГК

PDF-документ

Часто задаваемые вопросы