Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая служба организована в Пермском крае в 1977 году на базе ДБ №13. В 1979 году служба переведена в Областную детскую клиническую больницу. В 1995 году была создана медико-генетическая консультация. МГК оказывает специализированную медицинскую помощь детям и взрослым Перми и Пермского края, в частности медико-генетическая консультация осуществляет:

• Медико-генетическое консультирование семей по прогнозу потомства
• Диагностику наследственных заболеваний
• Отбор и направление семей на пренатальную диагностику с использованием инвазивных методов
• Проведение неонатального скрининга на наследственные болезни обмена
• Диспансерное наблюдение и специальное лечение детей с наследственными болезнями обмена
• Регистрацию вновь выявленных случаев наследственной патологии
• Пропаганду медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения.

Медико-генетическая консультация оснащена новейшей высокопроизводительной импортной и отечественной медицинской диагностической аппаратурой: биохимическим анализатором с программным обеспечением для скрининга фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, автоматизированным лабораторным комплексом анализа хромосом «Карио-Тест–Видео», биохимическим анализатором с комплектом вспомогательного оборудования для исследования крови беременных и программой расчёта риска хромосомной патологии у плода.