Лаборатория неонатального скрининга

Скрининг новорождённых – это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжёлых наследственных болезней до появления клинических симптомов. С 1995 года лаборатория неонатального скрининга проводит обследование новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках Национального проекта «Здоровье» - на муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

На первом этапе скрининга на 4-5 день жизни у новорождённого перед выпиской из роддома или по месту жительства берётся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляет в лабораторию неонатального скрининга МГК для тестирования. Лабораторное исследование помогает определить, здоров ли ребёнок или он относится к группе риска по определённым наследственным заболеваниям. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования для того, чтобы исключить или подтвердить наличие болезни.

Почему каждый новорождённый должен проходить скрининг?

Скрининг новорождённых важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребёнок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, слепота и даже смерть.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, уже имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительно начатое лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьёзных осложнений.

За время проведения скрининга нашей лабораторией обследовано около 650 тыс. новорожденных. Выявлено 349 детей с наследственными болезнями обмена. Охват скринингом составляет 99,5% новорождённых.

Уважаемые родители!

Пожалуйста, проследите, чтобы у Вашего малыша была взята кровь на наследственные заболевания на 4-5-ый день после рождения!

Как можно узнать о результатах скрининга?

Если результаты анализов Вашего ребёнка не имеют отклонений от нормы, то они никуда не сообщаются и не выдаются! Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). В этом случае участковый врач-педиатр сообщит о необходимости повторить анализ или получить консультацию врача-генетика.

Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретест)?

Повторное обследование проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из заболеваний. Ретест необходим для перепроверки первого результата скрининга. Если повторный анализ покажет нормальные результаты, то это будет означать, что первый тест был ложноположительным, и ребёнок оказался здоровым.

Если и повторный анализ окажется положительным, то это значит, что ребёнок может заболеть. Врач-генетик после подтверждения результатов скрининга вызовет семью для того, чтобы провести дополнительные методы обследования (если таковые требуются!) или сообщить о поставленном диагнозе и направить к узким специалистам, которые назначат адекватное лечение и дальше будут наблюдать ребёнка.

Что нужно делать, если ребёнку поставлен диагноз наследственного заболевания?

одители больного ребёнка должны сделать всё от них зависящее, чтобы ребёнок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребёнка от приёма лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребёнка здоровым.

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

Обратите внимание на правила оформления образца

На бланк записывают следующие сведения о ребёнке: ФИО матери и ФИО ребёнка, дата рождения, дата взятия крови, подробный адрес (место жительства и прописки, т.е. указать адрес, по которому можно вызвать ребёнка на приём к врачу в случае положительного анализа), ребёнок доношенный/недоношенный, срок гестации, вес ребёнка, телефон матери, название мед. учреждения и фамилия осуществившего взятие крови, дополнительные сведения о ребёнке: недоношенность, тяжелое состояние, искусственное вскармливание, перенесенное переливание крови или гемодиализ, др. Надписи на бланке должны быть выполнены ручной чётко и разборчиво.

Бланк является документом, и заполняющий отвечает за правильность взятия и достоверность указанных на бланке сведений.

Анализы крови, взятые с нарушениями, считаются непригодными для исследования, не обследуются и подлежат повторному взятию.

О взятии крови для неонатального скрининга делают специальную пометку в карте ребёнка. У детей, у которых кровь не была взята в роддоме, берут кровь в поликлинике по месту жительства.

Обо всех случаях невыполнения приказа по проведению скрининга новорожденных на наследственные заболевания будет сообщено в Министерство Здравоохранения.

Забор крови новорождённого
	Образец следует забирать на 4-й день после рождения (на 7-й день у недоношенных). Заштрихованная область, где рекомендуется взятие образца, является наиболее безопасной для новорожденного. Пятку предварительно необходимо вымыть, обработать 70% спиртом и высушить (недопустимо попадание мекония!).
	Прокол выполняется стерильным ланцетом (перо 0,8 мм, глубина прокола 2,0 мм). Ланцет идеален для забора крови из пятки у младенцев и из пальца у взрослых. Ультратонкое перо позволяет собрать необходимый объём крови и способствует быстрому заживлению места прокола. Приложите ланцет к месту прокола и нажмите на кнопку. При нажатии игла автоматически сделает прокол. Не прокалывать глубже чем на 2,0 мм
	Первую каплю убрать с помощью стерильной ватки. Мягко надавливать до формирования большой капли. Бланк пропитывают одной большой каплей крови (однократно!), не касаясь бланком пятки. Заполнить все кружки по контуру.