Лаборатория наследственных болезней обмена

Лаборатория проводит около 1500 анализов в год на наследственные нарушения обмена аминокислот, углеводов, мукополисахаридозы, проводит потовый тест на аппарате «Nanoduct» для диагностики муковисцидоза. Для обследования в лабораторию направляются дети – пациенты неврологического, пульмонологического, гастроэнтерологического отделений больницы, отделения патологии новорождённых и раннего возраста КДКБ и других учреждений Перми, а также дети и взрослые по направлению врачей-генетиков.

Виды исследований,
осуществляемых лабораторией НБО:

Скринирование мочи на НБО (качественные реакции)
Потовая проба по Гибсону-Куку (определение концентрации хлоридов в поте)
Потовый тест на аппарате «Nanoduct» (определение проводимости пота)
Тонкослойная хроматография углеводов
Количественное определение гликозаминогликанов в моче
Качественное определение гликозаминогликанов методом электрофореза
Определение аммиака в плазме крови

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ НА ПРАВИЛА ОФОРМЛЕНИЯ ОБРАЗЦА

На каждый образец исследуемого материала и каждый вид исследования должно быть оформлено отдельное направление в свободной форме с указанием ФИО, даты рождения пациента и направляющего отделения/врача. Также желательно указывать причину направления материала на исследование (клиническая картина кратко) и принимаемые на момент обследования лекарственные препараты, если отменить лек. терапию невозможно. Без направления образцы биоматериалов не могут быть приняты для проведения исследования! Баночку с биоматериалом тоже необходимо подписать (фамилия).

Правила забора биоматериала для исследований в лаборатории НБО:

Как собрать мочу для скринирования на НБО.

Образец мочи, поступающий в лабораторию, должен быть первой утренней порцией мочи, взятой натощак (не менее 25 мл). Лекарственная терапия должна быть отменена за 3 суток до исследования. Если медикаментозная терапия не может быть отменена ввиду состояния больного, принимаемые препараты указываются в направлении. Банка для сбора мочи должна быть чистой (приобретается в аптеке), т.к. остатки некоторых моющих средств на стенках могут вызывать ложные результаты анализа. Нельзя собирать мочу в пробирки для крови, содержащие гепарин, ЭДТА и др. наполнители! Баночка с материалом должна быть подписана (фамилия) и сопровождаться направлением в произвольной форме с указанием ФИО, даты рождения и отделения/врача.

Как готовиться к потовой пробе по Гибсону-Куку

За 3 дня до исследования рекомендуется бессолевая диета (не есть солёную пищу, не пить минеральную воду). Накануне исследования тщательно вымыть ребёнку спину мылом и мочалкой. С собой в лабораторию взять очень тёплые вещи (кофту, куртку), горячий чай, сменные сухие вещи – ребёнку необходимо будет вспотеть.

Как собрать мочу для ТСХ углеводов.

Лекарственная терапия отменяется за 3-7 суток до исследования во избежание получения ложных результатов. При отсутствии противопоказаний и с разрешения лечащего врача за день до сбора мочи рекомендуется углеводная нагрузка (молоко, овощи, фрукты).

Для анализа используют разовые и суточные образцы мочи. Разовые образцы мочи, должны быть первой утренней порцией мочи. Сбор суточной мочи: сбор мочи производится в течение суток с 7:00 часов одного дня до 7:00 часов следующего дня, моча собирается в одну чистую ёмкость без каких-либо наполнителей. В 7 часов утра сходить в туалет, но мочу не собирать. Следующие порции мочи собирать в одну и ту же ёмкость, которую необходимо хранить в прохладном месте (+2-+8 С) в течение всего времени сбора. Банка для сбора мочи должна быть чистой, т.к. остатки некоторых моющих средств на стенках могут вызывать ложные результаты анализа. Нельзя собирать мочу в пробирки для крови, содержащие гепарин, ЭДТА и др. наполнители! Последнюю порцию мочи собрать в 7 часов утра следующего дня. Тщательно перемешать собранную мочу за сутки. Отобрать из общего количества суточной мочи не более 50 мл и перелить в специальный контейнер для сбора мочи. Не нужно нести всю суточную мочу в лабораторию!

Как собрать мочу для исследования гликозаминогликанов.

Для анализа используют разовые и суточные образцы мочи. Разовые образцы собирают в промежутке между 9 и 18 ч, так как моча, собранная в это время, имеет такое же количественное отношение ГАГ к креатинину, как и в суточной моче. Сбор суточной мочи см. выше. Суточные образцы собирают на холоду во избежание бактериального пророста. Инфицированные образцы и образцы с низким содержанием креатинина анализу не подлежат. Необходимый объём 10 мл. Банка должна быть подписана и сопровождаться направлением в произвольной форме с указанием ФИО, даты рождения и отделения/врача.

Правила забора крови на определение содержания аммиака.

Для выполнения этого исследования необходимо предварительно договориться о времени проведения анализа с врачом-лаборантом МГК. Кровь берётся натощак из вены в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка) непосредственно в КДКБ. Пробирку желательно наполнить полностью, положить в лёд и сразу передать в лабораторию. Если транспортировка пациента в КДКБ невозможна, кровь берётся в другом учреждении, после чего её необходимо сразу поместить в лёд и незамедлительно (в течение получаса) доставить в лабораторию, где она сразу будет протестирована. Пробы с признаками гемолиза анализу не подлежат.